Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Uczeni odkryli 5 czynników genetycznych wspólnych dla 14 różnych zaburzeń psychicznych

18 grudnia 2025, 08:55

Różne zaburzenia psychiatryczne mogą mieć ze sobą więcej wspólnego z biologicznego punktu widzenia, niż wcześniej sądzono. Naukowcy z University of Colorado Boulder, Harvard University i Mass General Bringham przyjrzeli się DNA ponad miliona osób, które cierpiały na co najmniej jedną z 14 chorób psychicznych. Grupę kontrolną stanowiło 5 milionów zdrowych osób. Naukowcy odkryli że zaledwie 5 czynników genetycznych, na które składało się 238 wariantów genów, odpowiadało za większość różnic genetycznych pomiędzy osobami chorymi a zdrowymi.


Drzemka jak mgnienie oka

6 października 2006, 11:56

Aby móc lecieć całymi nocami, ptaki migrujące ucinają sobie w ciągu dnia setki krótkich jak mgnienie oka drzemek. Każda z nich trwa tylko kilka sekund.


Ukośnik z rodzaju Xysticusautor: Olaf Leillingerlicencja: Creative Commons

Strachem można się zarazić

21 marca 2007, 17:59

Możemy nauczyć się odczuwać strach, widząc przerażenie kogoś innego. W obu sytuacjach aktywowana jest bowiem ta sama część mózgu. Dlatego m.in. ludzie boją się węży albo pająków, mimo że bardzo rzadko lub nigdy się z nimi nie stykali (Social Cognitive and Affective Neuroscience).


© Kopalnia Wiedzy

Głodzenie działa ekstatycznie

2 października 2007, 09:12

Valerie Compan i zespół z Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)twierdzą, że anoreksja i ecstasy aktywują w mózgu te same ścieżki. Oznacza to, że mamy tu do czynienia z mechanizmem podobnym do uzależnienia od leków czy narkotyków.


Zrozumieć zapach mężczyzny

18 lutego 2008, 08:21

Androstadienon jest jednym z wielu męskich hormonów płciowych. Jego obecność wykryto w pocie, krwi oraz nasieniu. Choć jego rola z punkt widzenia męskiej fizjologii jest znikoma, dokonano ciekawego odkrycia związanego z tą substancją. Stwierdzono bowiem, że zaledwie jeden gen decyduje o tym, czy odczuwamy zapach andostadienonu jako przyjemny, czy odpychający. Inne osoby mogą nie poczuć tego zapachu w ogóle.


Neurony w korze mózgowej myszylicencja: Creative Commons

Mała różnica, duży mózg

8 czerwca 2008, 22:21

Nikt nie wie dokładnie, dlaczego ludzki mózg działa tak wydajnie w porównaniu do innych gatunków. Brytyjscy naukowcy proponują hipotezę, zgodnie z którą sekretem sprawności naszego układu nerwowego jest stopień złożoności synaps - połączeń pomiędzy neuronami.


Żyją dzięki wiatrakowi?

8 października 2008, 08:40

Włączanie wentylatora w pokoju, w którym śpi dziecko, aż o 72% zmniejsza ryzyko nagłej śmierci łóżeczkowej (ang. sudden infant death syndrome, SIDS).


Szkodliwe przewodnienie

3 lutego 2009, 09:59

Badacze z Karolinska Institutet przestrzegają przed przyjmowaniem nadmiaru płynów podczas porodu. Prowadzi to do hiponatremii, czyli obniżonego poziomu sodu w surowicy krwi (<135 mmol/l). Co ważne, zatrucie wodne wydłuża drugą fazę porodu (BJOG).


Opera - balsam dla serca

23 czerwca 2009, 10:19

Opera jest muzyką serca i nie chodzi tu o emocje, jakie wywołuje, lecz o jej dobroczynny wpływ na narząd zaopatrujący nasze ciało w krew (Circulation).


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk